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Der Begriff „ahornsirupkrankheit“ wird z.B. in diesem Zusammenhang verwendet: Unter der Ahornsirupkrankheit (engl.: Maple syrup urine disease) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose versteht man eine autosomal - … Er kommt als Symptom bei einigen neurologischen Erkrankungen wie Schädigungen des Mittelhirn es, Gehirnblutungen , Ahornsirupkrankheit , … Abbauweg von Glycin . Mutation en im DLD-Gen können zu DLDH-Mangel und dieser zur Ahornsirupkrankheit Typ III und zum Leigh-Syndrom führen … Mutation en im DBT-Gen können zu erblichem E2-Enzymmangel führen, der für verschiedene Typen der seltenen Ahornsirupkrankheit ursächlich ist … Überarbeiten : Es fehlt in der Ursache die Aufzählung der sechs möglichen Gendefekte, siehe OMIM. -Ayacop 10:37, 7. Feb. 2010 (CET) … E71 | Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und des Fettsäurestoffwechsels | Ahornsirupkrankheit (Ahornsirup-Krankheit … Medizinische Bedeutung: Ahornsirupkrankheit Akute lymphatische Leukämie CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical … Menschen, die an der autosomal-rezessiv vererbten Ahornsirupkrankheit leiden, besitzen nur defekte 2-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplexe … Bekannte Gene auf dem Chromosom 7: Ahornsirupkrankheit MODY (Diabetes Typ 3) Sly-Syndrom (Mucopolysaccharidose Typ VII) Myotonia congenita … Einige autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten und Besonderheiten: Ahornsirupkrankheit Albinismus Alkaptonurie Alpha1-Antitrypsinmangel … Ahornsirupkrankheit führt zu einem Ahornsirup-Geruch des Urins. Phenylketonurie bewirkt einen moderigen oder mausartigen Uringeruch. … Angeborene Aminosäurestoffwechselstörungen (z.B. Ahornsirupkrankheit Schließlich ist völlig unklar, warum hier eine Nummerierung erfolgt. … Beispiele wären:- Ahornsirupkrankheit ("Maggi" artiger Geruch);- urease aktive Bakterien - Ammoniumgeruch;- schwere Leberschädigung - …